脑穿通畸形（porencephaly），又称脑穿通性囊肿，是一种特殊类型的脑积水。大脑半球内有空洞或囊肿与脑室相通，内充满脑脊液，有时扩延至软脑膜，但不进入蛛网膜下腔。l859年Heschl最早提出，大脑半球脑实质先天性缺损并与脑室相通。1925年LeCount将之定义为“与脑室相通的囊或表面覆盖蛛网膜的并由一薄层脑组织与脑室相隔的囊肿”。绝大多数为单发型，占87%以上，少数多发型。

    临床分为先天性和后天性两类，以先天发育异常最为常见，主要是胚胎期神经系统发育障碍所致。先天性脑穿通畸形多见于婴幼儿，尤其是早产儿、难产儿和过期产儿。后天性脑穿通畸形主要与新生儿颅内出血、缺血缺氧性脑病、颅脑损伤及脑血管疾病等相关。后天性脑穿通畸形可见于任何年龄，外伤性多见于儿童和青壮年，脑血管性多见于老年人。

    形成原因

    脑穿通畸形囊肿的原因很多，出现在新生儿或儿童者，多由于胚胎期发育异常、脑内出血、梗死、或先天感染后所致。发生于成人者，多见于外伤、出血、感染，手术或梗死后。囊腔可随时间而增大，出现颅内高压征。

    发病机制

    脑损伤后发生缺血性坏死软化，局部脑组织缺损，当脑室内压增高，或在瘢痕形成过程中牵拉脑室，使脑室向脑软化处膨出扩大。脑脊液可在脑组织囊肿样膨大处积聚，或穿通该处脑实质与蛛网膜下腔或硬脑膜下腔贯通。多见于侧脑室额角或颞角，偶见于枕角。其囊肿样膨大形状和大小不一，最大者可充满整个半侧颅腔。

    临床症状

    一般有脑组织局部缺失相应的神经系统症状和体征，以癫痫发作多见。如脑脊液通路无阻塞，可没有颅内压增高的表现。先天性脑穿通畸形主要表现为颅骨局限性隆起、颅骨变薄及单侧颅骨透光阳性、脑电图明显病侧低电压三大特征；主要症状和体征为智力低下、语言不清或失语、脑积水征、颅神经麻痹、肢体瘫痪、颅内高压、视力减退、癫痫发作等；婴幼儿多表现为头围增大、颅骨畸形、癫痫、肢体瘫痪等；儿童青少年可见智力低下、脑性瘫痪、癫痫、颅内高压症、脑积水、视力减退或失明、颅神经麻痹、共济失调等症状。外伤性脑穿通畸形以颅内压增高为主。

    辅助检查

    1、脑电图。主要表现为病变侧明显低电压。

    2、X线平片。除有颅内压增高征象外，尚有局限性颅骨隆起、颅骨板变薄、颅脑穹窿变小等。

    3、脑室造影。首选检查方法，多有不同程度的脑室扩大、变形或中线结构移位及脑积水等。若造影剂进入囊腔即可确诊，表现为与脑室相通的、不规则的、不等大的脑内囊肿。

    4、CT平扫。能直观地显示脑穿通畸形的存在及类型，对了解囊肿的大小、部位、形态、数目及治疗方案选择、预后估计、鉴别诊断等均有重要意义。CT扫描主要表现为脑实质内边界清楚的脑脊液性低密度区，囊肿性病变，与脑室相通。其他表现有脑积水、脑皮层萎缩等，强化扫描不增强。

    5、MRI核磁共振。脑穿通畸形在MRI中，呈长T1和长T2像，常与脑脊液一样，在T1加权像上呈囊状低信号，在T2加权像上呈高信号。

    治疗方法

    无颅内压增高和脑积水或体积较小者可采用药物保守治疗，效果不佳者可考虑手术。体积持续增大、有颅内压增高症状者，应考虑尽早手术治疗，手术方式包括：单纯囊肿切除术、囊肿大部切除加脉络丛电灼术、囊肿大部切除加分流术、囊腔持续引流术。如果并发脑积水，多为梗阻性脑积水，宜采用神经内镜技术切除囊肿，疏通脑脊液循环通路，缓解脑积水。

    脑穿通畸形多为良性病变，也存在潜在危险。因此，一般有症状者，经医师确诊，应早期手术。

    （东方红星 文/李烈；资料来源：百度文库，好大夫网，航空总医院神经外科中心）

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